✨ 희귀난치병 '모야모야병(Moyamoya병)'이란? 원인부터 증상, 치료까지
✨ 모야모야병(Moyamoya disease)은 뇌혈관이 점차적으로 막히며 뇌에 이상 혈관이 형성되는 희귀 난치성 질환입니다. 뇌로 혈액을 공급하는 주요 혈관인 내경동맥(ICA)이 양측에서 서서히 좁아지면서 혈류가 부족해지고, 그 결과 뇌는 이를 보완하기 위해 주변에 가느다란 혈관들을 만들어냅니다. 이 혈관들이 혈관조영술 영상에서 연기처럼 보인다고 하여 일본어로 ‘모야모야(もやもや, 뿌연)’라는 이름이 붙었습니다. 1969년 일본에서 처음 보고된 이후 전 세계적으로 희귀하지만, 동아시아권 특히 한국과 일본에서 발병률이 높은 편입니다.
✨ 모야모야병의 원인과 유전 가능성
✨ 모야모야병의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았지만, 가족력이 있는 경우가 있어 유전적인 요인이 영향을 줄 수 있는 것으로 추정됩니다. 특히 RNF213 유전자 돌연변이와의 관련성이 제기되면서, 동아시아 인구에서 발병률이 상대적으로 높은 이유도 이와 연관되어 있다고 여겨집니다. 다만, 모든 환자가 유전적 이상을 보이는 것은 아니므로, 후천적 요인이나 면역학적 이상 역시 복합적으로 작용하는 것으로 보고되고 있습니다.
✨ 주요 증상과 발병 시기
✨ 모야모야병은 소아와 성인에서 각각 다른 증상으로 나타납니다. 소아에서는 일과성 허혈 발작(TIA)이 가장 흔하며, 운동 마비나 언어장애가 일시적으로 발생하고 이후 회복되는 양상을 보입니다. 특히 울거나 웃을 때, 뜨거운 물에 목욕할 때, 과호흡 후에 증상이 나타나는 경우가 많습니다.
✨ 반면, 성인 환자는 출혈성 뇌졸중으로 시작하는 경우가 많으며, 두통, 마비, 시야장애, 언어장애 등의 급성 신경학적 증상을 동반합니다. 뇌혈관이 막히면서 뇌 조직이 산소를 제대로 공급받지 못하기 때문에 뇌경색, 뇌출혈, 두개내 고혈압 등의 심각한 합병증이 발생할 수 있습니다.
✨ 모야모야병의 진단 방법
✨ 모야모야병 진단에는 영상의학적 검사가 핵심입니다. 다음과 같은 검사가 사용됩니다.
- MRI/MRA(자기공명영상 및 혈관촬영): 뇌혈관의 협착 상태 및 비정상적 혈관 형성 확인
- CT 혈관조영술(CTA): 혈관 폐쇄 정도를 빠르게 파악 가능
- 디지털 뇌혈관조영술(DSA): 가장 정밀하며, 모야모야 혈관의 존재를 직접 확인
- SPECT/PET: 뇌혈류의 상태와 대사 기능을 평가하여 수술 필요 여부를 판단
✨ 이러한 영상 검사 결과를 통해 진단 기준에 부합할 경우 '모야모야병'으로 진단하게 됩니다. 참고로, 특정 기저 질환(예: 다운증후군, 신경섬유종 등)이 원인이 되어 유사 증상이 나타나는 경우는 '모야모야 증후군'으로 분류합니다.
✨ 치료 방법과 예후
✨ 현재까지 모야모야병은 약물치료만으로는 완치할 수 없는 질환입니다. 근본적인 치료는 외과적 수술이며, 대표적인 수술법은 다음과 같습니다.
- 직접 문합술(Direct Bypass)
- 표면에 위치한 외부 혈관(두피 쪽의 측두동맥)을 뇌 표면 혈관과 직접 연결해 새로운 혈류 통로를 만드는 방법
- 빠른 혈류 회복이 가능하며 성인에서 많이 시행됨
- 간접 문합술(Indirect Bypass)
- 근육이나 경막을 뇌 표면에 이식하여 점진적으로 혈관 신생을 유도
- 주로 소아 환자에게 적용되며, 시간이 걸리지만 안정적임
- 직간접 혼합 문합술
- 두 방법을 동시에 시행하여 시너지 효과를 기대
✨ 수술 후에는 대부분 혈류가 개선되고 허혈성 발작이 줄어들며, 출혈 위험도 감소합니다. 다만, 정기적인 영상검사와 신경학적 평가가 지속적으로 필요합니다. 환자에 따라 뇌기능 저하나 재수술이 필요한 경우도 있으므로, 장기적 추적관찰이 중요합니다.
✨ 일상생활에서 주의할 점
✨ 모야모야병 환자나 수술 후 회복 중인 사람들은 다음과 같은 사항을 일상에서 주의해야 합니다:
- 과호흡, 과도한 운동, 스트레스 등은 혈류 불균형을 유발하므로 피해야 합니다
- 수분 섭취는 충분히, 과로는 피하기
- 정기적인 진료 및 뇌혈류 검사는 필수
- 항응고제나 항혈소판제를 복용 중일 경우 복용 시간 엄수
✨ 특히, 뇌출혈 경험이 있는 성인 환자는 혈압 관리와 금연, 금주가 중요하며, 소아 환자의 경우 주의 깊은 관찰과 교육적 지원도 함께 이뤄져야 합니다.
✨ 희귀질환 지원 제도
✨ 모야모야병은 보건복지부 지정 희귀질환에 해당되며, 진단 시 산정특례 등록을 통해 진료비의 90%를 건강보험에서 지원받을 수 있습니다. 또한, 질병으로 인해 취업이나 일상생활이 어려운 경우 복지 신청도 가능하며, 일부 지방자치단체에서는 수술비 또는 간병비를 별도 지원하는 제도도 마련돼 있습니다.
모야모야병은 예측이 어려운 희귀질환이지만, 조기 진단과 적절한 수술 치료, 그리고 꾸준한 생활 관리만 이루어진다면 충분히 일상생활이 가능한 병입니다. 특히 소아 환자의 경우 성장기 뇌 발달에 영향을 줄 수 있으므로 조기 대응이 중요합니다.